Badania prenatalne pozwalają na sprawdzenie, czy dziecko podczas ciąży rozwija się prawidłowo. Jeśli u płodu występują jakieś zaburzenia, to dzięki testom prenatalnym możliwe jest ustalenie przyczyny tych nieprawidłowości, a także opracowanie schematu postępowania z dzieckiem w dalszych etapach ciąży, w trakcie porodu i po narodzinach.
Nieinwazyjne testy prenatalne – rodzaje
Testy prenatalne dzielone są na dwie główne grupy – badania nieinwazyjne (przesiewowe) oraz inwazyjne.
Testy nieinwazyjne są całkowcie bezpieczne dla płodu i przyszłej mamy, pozwalają jednak tylko na ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka danego zaburzenia. Jeżeli ich wynik jest nieprawidłowy, w celu postawienia ostatecznej diagnozy należy wykonać jedno z badań inwazyjnych – mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl
Do przeprowadzenia testu inwazyjnego wymagana jest biologiczna próbka pobrana od płodu, co z kolei wiąże się z ryzykiem wystąpienia takich powikłań jak poronienie czy infekcja wewnątrzmaciczna.
Wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych wymienia się badanie USG, test podwójny, test potrójny oraz badanie genetyczne. Specjaliści zalecają, aby badanie USG wykonywać co najmniej trzykrotnie podczas ciąży (między 11. a 13., 18. a 22. i 28. a 32. jej tygodniem) – test ten pozwala na ocenę grubości fałdu karkowego dziecka, wielkości i kształtu jego narządów czy ilości płynu owodniowego. Badanie USG przyczynia się do wykrycia takich wad jak trisomie (czułość badania to 80%), wrodzone wady serca czy rozszczep podniebienia.
Test podwójny z kolei przeprowadza się między 10. a 14. tygodniem życia płodu – polega on na pomiarze we krwi przyszłej matki związków produkowanych podczas ciąży – białka PAPP-A i beta-HCG. Badanie to umożliwia ocenę ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa, Edwardsa i Pataua – czułość testu szacowana jest na 90%. Test potrójny natomiast obejmuje pomiar stężenia we krwi ciężarnej wolnego estriolu, beta-HCG oraz alfa-fetoproteiny, co pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa wystąpienia u płodu zespołu Downa, Edwardsa czy uropatii zaporowych. Badanie należy wykonywać od 17. do 20 tygodnia ciąży, a jego czułość wynosi jedynie 60%.
Najbardziej czułym i wiarygodnym nieinwazyjnym testem prenatalnym jest badanie genetyczne, takie jak test Harmony. Test ten polega na analizie krążącego we krwi matki wolnego DNA płodu – do jego wykonania wymagana jest więc tylko niewielka ilość krwi przyszłej mamy. Badanie takie pozwala na określenie ryzyka rozwoju u dziecka trisomii, a także wystąpienia u niego nieprawidłowej liczby chromosomów płci (dzięki badaniu rodzice mogą też poznać płeć dziecka). Wykrywalność nieprawidłowości w DNA dziecka przy zastosowaniu takiego badania to ponad 99%, a można je wykonywać już od 10. tygodnia życia płodu.
Kto powinien wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne?
Specjaliści wskazują, że nieinwazyjnym testom prenatalnym powinna poddać się każda ciężarna, jednak w niektórych przypadkach jest to zalecane szczególnie. Testy te powinny wykonać przede wszystkim kobiety w ciąży powyżej 35. roku życia (lub gdy ojciec dziecka ma więcej niż 55 lat) z powodu podwyższonego ryzyka wystąpienia w tym wieku trisomii i innych chromosomalnych zaburzeń. Badania należy też wykonać w przypadku urodzenia w przeszłości dziecka z wadą genetyczną – w takiej sytuacji prawdopodobieństwo powtórzenia się danej nieprawidłowości u kolejnego dziecka statystycznie się zwiększa.
Przeprowadzenie badania prenatalnego zalecane jest również wtedy, gdy u jednego lub obojga przyszłych rodziców potwierdzono obecność aberracji chromosomowej lub gdy w ich rodzinach występowały już wcześniej przypadki wad lub chorób genetycznych – dodaje Magdalena Sikora.
Dodatkowe informacje o tym kto i kiedy powinien wykonać takie testy znajdziemy na stornie o badaniach prenatalnych na Zdrowegeny.pl