Mukowiscydoza jest przewlekłą, genetyczną chorobą objawiającą się już w bardzo młodym wieku. Rozpoznanie mukowiscydozy w Polsce stawiane jest bardzo szybko ze względu na przeprowadzane obowiązkowe testy już w pierwszej dobie życia. Skutki mukowiscydozy najbardziej widoczne są w obrębie układu oddechowego. Powikłaniem nieprawidłowo działających kanałów jonowych są jednak również zaburzenia w obrębie układu pokarmowego (trzustka, wątroba, jelita), nasieniowodów oraz zaburzenia wydzielania potu.
Objawy mukowiscydozy
Objawy w mukowiscydozie wynikają przede wszystkim z upośledzonego transportu wody w organizmie. Nieprawidłowo zbudowane kanały chlorkowe (ze względu na charakterystyczną dla mukowiscydozy mutację genu CFTR), poprzez upośledzenie transportu jonów, utrudniają transport wody w obrębie organizmu. Skutkiem są objawy w układach:
- oddechowym,
- pokarmowym,
- płciowym.
Najgroźniejsze objawy mukowiscydozy to powikłania ze strony dróg oddechowych. Zaburzony transport wody sprawia, że śluz, w prawidłowych warunkach spełniający funkcje ochronne, zatyka przewód, wywołując objawy z tego układu. Duszność i kaszel to najwyraźniej wyeksponowane skutki choroby. Zaczopowanie oskrzeli oraz miąższu płuc oprócz wymienionych objawów skutkuje degeneracją struktur. Rozstrzenia oskrzeli oraz uszkodzenie miąższu płuc to późniejsze powikłania w mukowiscydozie. Oprócz zmian morfologicznych powikłaniem zalegającego śluzu są częste infekcje, które w mukowiscydozie są wyjątkowo groźne i przewlekłe. Bakterią wywołującą często infekcje u chorych jest pałeczka ropy błękitnej.
Objawy pochodzące z układu pokarmowego to przede wszystkim niedożywienie oraz cukrzyca. Zaczopowanie dróg odpływu soku trzustkowego z narządu skutkuje uszkodzeniem trzustki, z czego wynikają wymienione objawy.
Układ płciowy jest zaburzony szczególnie wśród mężczyzn. Ponad 90% mężczyzn chorych na mukowiscydozę wcale nie wykształca dróg nasienia, co uniemożliwia naturalne zapłodnienie. Objawy u kobiet są mniej nasilone.
Leczenie objawów mukowiscydozy
Leczenie mukowiscydozy opiera się głównie na łagodzeniu objawów. Dzięki temu znacznie wydłużany jest czas życia chorych, a jakość życia ulega istotnej poprawie. Leczenie przyczynowe, np. regulacja działania kanałów CFTR lub terapia genetyczna, ma ograniczone znaczenie, prace nad ulepszeniem tych metod wciąż stanowią wyzwanie dla współczesnej medycyny.
Najistotniejszą kwestią terapii mukowiscydozy jest ułatwienie odkrztuszania wydzieliny. Efekt uzyskuje się poprzez leczenie farmakologiczne, m.in. poprzez stosowanie mukolityków takich jak ambroksol, oraz leczenie niefarmakologiczne. Techniki wspomaganego kaszlu oraz fizjoterapia jest niezbędna w celu uzyskania oczekiwanych skutków terapii.
Oprócz ułatwienia odkrztuszania ważne jest, aby skutecznie zwalczać powszechne w chorobie zakażenia bakteryjne układu oddechowego. Przewlekłe stosowanie antybiotyków w dużych dawkach niekiedy stanowi jedyne skuteczne rozwiązanie problemu.
Leczenie objawów pokarmowych polega na zastosowaniu odpowiedniej diety, suplementacji witaminami oraz dostarczania egzogennych enzymów trzustkowych.
Leczenie mukowiscydozy zawsze jest indywidualne oraz wymaga szerokiej kooperacji chorego i zespołu medycznego.
