Choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny. Długie, poważne i kosztowne leczenie, zwykle wymagające pełnego zaangażowania jednego z rodziców. Wyrok? Nie, to tylko mukowiscydoza!
Mukowiscydoza to choroba dziedziczna, obciążająca cały organizm, głównie płuca i układ pokarmowy. Dziecko na nią chore zostało „obdarzone” nieprawidłowymi allelami od obu rodziców. W ten sposób tłumaczy się dziedziczenie recesywne. Szacuje się, że co 4% osób z populacji jest nosicielem uszkodzonego genu. Prawdopodobieństwo nosicielstwa mukowiscydozy przez oboje rodziców wynosi 1 na 625 par. Choroba występuje niezależnie od płci –czyli autosomalnie.
Badanie przesiewowe noworodków
Od 2009 roku wszystkie noworodki w Polsce objęte są przesiewowym badaniem w kierunku mukowiscydozy. Wczesna identyfikacja choroby zwiększa efektywność leczenia. Jedno dziecko na 2500 żywych urodzeń obciążone jest mukowiscydozą. Możliwość występowania choroby u dziecka można sprawdzić już w okresie ciąży. W tym celu stosuje się badania genetyczne. Te jednak niosą ze sobą ryzyko poronienia. Najtrafniejszym badaniem potwierdzającym mukowiscydozę jest test chlorkowy. Oznacza się ilość jonów chlorkowych w pocie osoby chorej. Podwyższone stężenie chlorków sugeruje mukowiscydozę.
Objawy mukowiscydozy
Do charakterystycznych objawów mukowiscydozy zalicza się: kaszel spowodowany gęstą, trudną do wykrztuszenia wydzieliną z dróg oddechowych, nawracające zapalenie płuc, świszczący oddech, wolny przyrost masy ciała i wzrostu dziecka, cuchnące, tłuszczowe stolce. U dorosłych osób chorych na mukowiscydozę obserwuje się dodatkowo niepłodność, osteoporozę oraz wypadanie odbytnicy. Nie jest to choroba zakaźna, nie zarazisz się nią poprzez kontakt z osobą chorą.
Leczenie mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Dla ułatwienia oddychania stosuje się preparaty upłynniające wydzielinę oskrzelową. Pomocne mogą okazać się antybiotykoterapia, leczenie enzymami trzustkowymi czy suplementacja witaminowa. Nie wszystkie leki są refundowane przez NFZ. Konieczność hospitalizacji jest dodatkowym obciążeniem finansowym dla rodziny chorego. Przeżywalność chorych na mukowiscydozę wzrasta dzięki postępowi medycyny. Dawniej wynosiła maksymalnie 10 lat, dzisiaj kilkadziesiąt
Godne polecenia:
www.mukowiscydoza.pl Strona Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO
www.ptwm.org.pl Strona Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą
www.muko.pl